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有参变异检测
描述说明:全基因组重测序(Whole Genome Sequencing,WGS),是指在已知物种参考基因组序列(Reference genome)信息的情况下,对物种内的不同个体进行测序,发现不同个体之间的遗传变异情况,如单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等。
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名称 描述 操作
4个样本;重测序 获取
4个样本;重测序 获取
产品介绍 分析流程

样品基因组DNA检测合格后,利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段,对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A、连接测序接头后,再利用磁珠吸附富集长度为400bp左右的片段,经PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行质检,质检合格的文库用Illumina HiSeqTM平台进行测序,测序策略为Illumina PE150,总测序读长为300bp


Illumina HiseqTM测序数据(Raw Data)下机之后,对下机数据进行质量控制,过滤其中低质量的数据,获得高质量的数据(Clean Data。利用BWA软件(Li et al., 2009)将Clean Data比对到参考基因组序列上,获得序列的位置归属(BAM文件。利用GATKBest Practices流程(McKenna et al., 2010)对BAM文件进行校正,并进行SNPSmall InDel标记的检测;利用DellyRausch et al., 2012CNVnatorAbyzov et al., 2011)软件进行SVCNV的结构变异检测。利用SnpEff软件(Cingolani P2012)和参考基因组的基因预测信息进行变异功能注释,得到SNPInDelSVCNV的功能注释信息,利用Circos软件(Krzywinski et al., 2009绘制变异信息基因组圈图



步骤

软件列表

版本

下载链接

原始数据质控

Fastp

0.20.0

https://github.com/OpenGene/fastp

参考基因组比对

BWA

0.7.17

https://bio-bwa.sourceforge.net/

变异检测

GATK

4.1.2.0

https://software.broadinstitute.org/gatk/

变异功能注释

SnpEff

4.3

https://snpeff.sourceforge.net/

基因功能注释

Blast

2.9.0

https://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

变异可视化

Circos

V0.69-6 

https://www.circos.ca/software/download/circos/





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