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重测序变异检测
描述说明:全基因组重测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是指在已知物种基因组序列(Reference genome)信息的情况下,对物种内的不同个体进行测序,发现不同个体之间的遗传变异情况。如单核苷酸多态性、插入缺失、结构变异,拷贝数变异等。
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名称 描述 操作
来自于doi: 10.3389/fpls.2017.00919的大豆子叶颜色关联分析文章,通过30+30的混池测序定位大豆子叶颜色性状,亲本测序量10G左右,混池测序量50G左右。 获取
来自于doi: 10.3389/fpls.2017.01634的水稻N素利用关联分析文章,通过30+30的混池测序定位N素利用效率性状,亲本测序量5G左右,子代测序量20G左右。 获取
产品介绍 分析流程

样品基因组DNA检测合格后,利用超声波将DNA序列片段化形成随机片段,对片段化的DNA依次进行末端修复、3′端加A、连接测序接头后,再利用磁珠吸附富集基因组长度为400 bp左右的片段,经过PCR扩增形成测序文库。建好的文库先进行文库质检,质检合格的文库用Illumina HiSeqTM平台进行测序,测序策略为Illumina PE150,总测序读长为300 bp。


Illumina HiseqTM测序数据(Raw Data)下机之后,对下机数据进行质量控制,过滤其中低质量的数据,获得高质量的数据(Clean Data)。利用BWA软件(Li et al., 2009)将Clean Data比对到参考基因组序列上,获得序列的位置归属即BAM文件。利用GATKBest Practices流程(McKenna et al, 2010)对BAM文件进行校正,并进行SNPSmall InDel标记的检测;利用BreakDancerChen et al, 2009)和CNVnatorAbyzov et al, 2011)软件进行SVCNV的结构变异检测。利用SnpEff软件(Cingolani P2012)和参考基因组的基因预测信息进行变异功能注释,得到SNPInDelSVCNV的功能注释信息,利用Circos软件(Krzywinski et al, 2009)将变异信息绘制到基因组上。



步骤

软件列表

版本

下载链接

原始数据质控

Fastp

0.6.0

http://github.com/OpenGene/fastp

参考基因组比对

BWA

0.7.16

http://bio-bwa.sourceforge.net/

变异检测

GATK

3.8.0

http://software.broadinstitute.org/gatk/

变异功能注释

SnpEff

4.3

http://snpeff.sourceforge.net/

基因功能注释

Blast

2.6.0+

http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

变异可视化

Circos

V0..69-6 

http://www.circos.ca/software/download/circos/





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